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Définition trisomie, une maladie génétique incurable

La trisomie, qui est également appelée la trisomie 21, est une maladie génétique parmi les plus fréquentes. Celle-ci va concerner en premier lieu le génome humain : le patient atteint de trisomie 21 sera atteint d’une anomalie qui touche les chromosomes.

Au sein du génome humain, ceux-ci sont présents par paire, et on en compte en tout 46. C’est au niveau du chromosome 21 qu’intervient la trisomie : on constatera alors que ce chromosome sera représenté en trois exemplaires, au lieu de deux, et c’est ce qui en causera les symptômes. C’est donc pour cette raison qu’on l’appelle trisomie 21.

Cette maladie génétique ne se soigne pas : il faut apprendre à vivre avec, s’adapter à ses conséquences, et le rôle de l’entourage sera déterminant pour aider l’individu en question à avoir une vie décente, malgré son handicap.

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Quels sont les signes et les conséquences de la trisomie 21 ?

La trisomie 21, que l’on appelle également le syndrome de Down, se caractérise en premier lieu par des symptômes physiques :

  • – Le visage semble aplati
  • – Les yeux du patient sont généralement bridés
  • – La langue de son côté, est plus longue et plus grande
  • – La tête et les oreilles sont plus petites
  • – Les membres et le tronc sont de plus petite taille qu’un individu qui n’est pas trisomique
  • – La croissance est plus lente

Elle induit aussi des signes mentaux :

  • – Difficultés à l’apprentissage
  • – Retard mental variable, de léger à moyen en fonction des patients
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